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十万例新生儿出生缺陷筛查在沈启动
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       11月4日,十万例新生儿出生缺陷筛查与中国北方基因库建设研讨会在和平区举行,这宣告了由辽宁省生命科学学会新生儿学会作为执行机构,联合中国遗传学会、中国康复技术转化及发展促进会、中国科学院北京基因组研究所、海峡两岸医师学会新生儿专业委员会、辽宁省生命科学学会作为主持机构,共同发起的“十万例新生儿遗传病筛查研究”计划正式启动。

  该计划旨在对辽宁省新生儿遗传病进行筛查,构建新生儿遗传病表型和基因组数据库,建立新生儿遗传病精准医学知识库,制定新生儿遗传病检查和诊断标准,并作为“全国新生儿遗传病筛查“的重要组成部分,为降低我国新生儿遗传病死亡率奠定基础。值得一提的是,对于贫苦家庭的检测筛查费用,沈阳慈善总会将予以捐助支持。

  新生儿遗传病筛查的开展,一方面能对已知疾病实现早期诊断、早期发现和早期治疗,避免新生儿组织器官发生不可逆损伤,有效降低新生儿遗传病死亡率;另一方面,大规模新生儿遗传病筛查,可以进一步促进新生儿遗传病研究,发现新的新生儿罕见病,开发新生儿出生缺陷早期诊断产品,建立新生儿出生缺陷干预方法等。同时,筛查计划完成后,科研团队还会据此构建出一个完善的新生儿遗传病表型和基因组数据库,建立新生儿遗传病精准医学知识库,制定新生儿遗传病检查和诊断标准,新生儿遗传病检测实验室,新生儿遗传病咨询和科普普及体系,新生儿遗传病检测报告解读指南,建设新生儿遗传病基因检验师、遗传咨询师等培训体系。


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